Διάγνωση

Διάγνωση

Στη διάγνωση οποιαδήποτε μορφής μυϊκής δυστροφίας, ένας γιατρός συνήθως ξεκινά με τη λήψη ιστορικού του ασθενούς και της οικογένειας, και εκτελεί μια φυσική εξέταση. Μπορούμε να μάθουμε πολλά από αυτά, συμπεριλαμβανομένου του μοντέλου της αδυναμίας. Το ιστορικό και φυσική εξέταση θα βοηθήσει σε μεγάλο βαθμό προς την κατεύθυνση ώστε να καταστεί εφικτή η διάγνωση, ακόμη και πριν γίνει οποιαδήποτε εξειδικευμένη διαγνωστική εξετάσει.

Επίπεδο CK

Αρχικά στη διαγνωστική διαδικασία, οι γιατροί συχνά παραγγέλνουν μια εξέταση αίματος που ονομάζεται επίπεδα CK. CK σημαίνει κινάση της κρεατίνης, ενός ενζύμου που διαρρέει έξω από τους κατεστραμμένους μυς. Όταν τα αυξημένα επίπεδα CK βρεθούν σε ένα δείγμα αίματος, αυτό συνήθως σημαίνει ότι ο μυς καταστρέφεται από κάποια μη φυσιολογική διεργασία, όπως μία μυϊκή δυστροφία ή φλεγμονή. Ένα πολύ υψηλό επίπεδο CK υποδηλώνει ότι οι ίδιοι μύες (και όχι τα νεύρα που τους ελέγχουν) είναι η πιθανή αιτία της αδυναμίας, αν και δεν μπορεί με ακρίβεια να μας δείξει τη διαταραχή των μυών.

Γενετικός έλεγχος

Γενετικός έλεγχος περιλαμβάνει την ανάλυση του DNA των οιωνδήποτε κυττάρων (συνήθως τα κύτταρα του αίματος) για να δούμε αν υπάρχει μια μετάλλαξη στο γονίδιο δυστροφίνης, και εάν ναι, ακριβώς όπου εμφανίζεται. Ρωτήστε στην κλινική η το γιατρό σας ή το γενετικό σύμβουλο σας για περισσότερες πληροφορίες.

Οι Γυναίκες συγγενείς των ανδρών και των αγοριών με DMD μπορούν να υποβληθούν σε εξέταση DNA για να διαπιστωθεί εάν είναι φορείς της νόσου. Οι γυναίκες που είναι της DMD φορείς μπορούν να περάσουν την ασθένεια στους γιους τους και να καταστήσουν φορείς τις κόρες τους. Σε λίγες περιπτώσεις, τα κορίτσια και οι γυναίκες που είναι DMD φορείς μπορούν οι ίδιες να παρουσιάζουν συμπτώματα της DMD, όπως μυϊκή αδυναμία και καρδιακά προβλήματα. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν μέχρι την ενηλικίωση. (Βλέπε Αιτίες / Κληρονομικότητα.)

Αρκετά πειραματικά φάρμακα επί του παρόντος είναι σε εξέλιξη για τη θεραπεία της DMD απαιτείτε γνώση της ακριβής γενετικής μετάλλαξης του ατόμου, έτσι ο γενετικός έλεγχος δεν είναι μόνο σημαντικός για τη διάγνωση, αλλά ενδεχομένως και για μελλοντικές θεραπείες.

Βιοψία μυός

Για να αποκτήσετε περισσότερες πληροφορίες, ο γιατρός μπορεί να διατάξει μια βιοψία μυός, τη χειρουργική αφαίρεση ενός μικρού δείγματος των μυών από τον ασθενή. Με την εξέταση αυτού του δείγματος, οι γιατροί μπορούν να δουν πολλά για το τι πραγματικά συμβαίνει στο εσωτερικό των μυών.

Οι σύγχρονες τεχνικές μπορούν να χρησιμοποιήσουν τη βιοψία για να διακρίνουν τις μυϊκές δυστροφίες από φλεγμονώδεις και άλλες διαταραχές, και επίσης να διακρίνουν μεταξύ διαφορετικών μορφών μυϊκες δυστροφίες. Για παράδειγμα, η ποσότητα της λειτουργικής πρωτεΐνης της δυστροφίνης που βρέθηκαν σε ένα δείγμα βιοψία μυός ρίχνει φως για το αν η πορεία της νόσου είναι πιθανό να είναι DMD (χωρίς την δυστροφίνη παρούσα), ή την ηπιότερη μυϊκή δυστροφία Becker (με κάποια μερικώς λειτουργική δυστροφίνη παρόυσα).