Σημάδια & Συμπτώματα

Σημάδια και συμπτώματα

 

Τα παιδιά με μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) συχνά αργούν να περιπατήσουν.

Σε μικρά παιδιά, οι γονείς μπορεί να παρατηρήσουν διευρυμένους τους μυς της γάμπας (δείτε την εικόνα στα δεξιά). Η διεύρυνση αυτή είναι γνωστή ως ψευδόϋπερτροφία, ή «false διεύρυνση,» επειδή ο μυϊκός ιστός δεν είναι φυσιολογικός και μπορεί να περιέχει ουλώδη ιστό.

Να σημειωθεί ότι τα παιδιά έχουν πρόβλημα στο ανέβασμα της σκάλας, να σηκωθούν από το πάτωμα ή να τρέξουν.

Από τη σχολική ηλικία, τα παιδιά μπορεί να περπατούν στις μύτες των ποδιών τους ή τις μύτες των ποδιών τους με ένα βάδισμα χήνας, έχουν συχνές πτώσεις. Προσπαθούν να κρατήσουν την ισορροπία τους, παρουσιάζουν λόρδωση. Τα παιδιά έχουν επίσης δυσκολία να σηκώσουν τα χέρια τους.

Πολλά παιδιά με μυϊκή δυστροφία Duchenne αρχίζουν να χρησιμοποιούν ένα αναπηρικό καροτσάκι κάποια στιγμή μεταξύ των ηλικιών 7 και 12. Η μετάβαση σε μια αναπηρική καρέκλα είναι συνήθως μια σταδιακή διαδικασία. Κατά την πρώτη, μπορεί να απαιτείται η καρέκλα μόνο για τη διατήρηση της ενέργειας του παιδιού όταν περπατάνε μεγάλες αποστάσεις. (Τα παιδιά συχνά βιώνουν ανανεωμένη ανεξαρτησία από τη στιγμή που φτάνουν στην πλήρη μετάβαση σε μια αναπηρική καρέκλα.)

Στα εφηβικά του χρόνια, οι δραστηριότητες που αφορούν τα χέρια, τα πόδια ή τον κορμό μπορεί να χρειάζονται βοήθεια ή μηχανική υποστήριξη.

Ο πόνος και η αίσθηση

Η επιδείνωση της  Duchenne MD, δεν είναι συνήθως επώδυνη από μόνη της. Μερικοί άνθρωποι αναφέρουν μυϊκές κράμπες κατά καιρούς. Αυτά συνήθως μπορούν να αντιμετωπιστούν με over-the-counter αναλγητικά.

Επειδή η μυϊκή δυστροφία δεν επηρεάζει άμεσα τα νεύρα, την αφή και άλλες αισθήσεις είναι φυσιολογικά, όπως είναι ο έλεγχος από τους λείους μυς, ή ακούσιους, οι μύες της ουροδόχου κύστης και του εντέρου, καθώς και σεξουαλικές λειτουργίες.

Η καρδιά

Η έλλειψη δυστροφίνης μπορεί να αποδυναμώσει τους μύες της καρδιάς (μυοκάρδιο), με αποτέλεσμα την καρδιομυοπάθεια. Με την πάροδο του χρόνου, μερικές φορές ήδη από τα εφηβικά χρόνια, η ζημία που γίνεται από την DMD στην καρδιά μπορεί να γίνει απειλητική για τη ζωή. Η καρδιά πρέπει να παρακολουθείτε στενά, συνήθως από έναν παιδιατρικό καρδιολόγο.

Η αναπνευστική λειτουργία

Τα προβλήματα αρχίζουν περίπου στα 10 έτη, το διάφραγμα και άλλοι μύες που λειτουργούν τους πνεύμονες μπορεί να αποδυναμωθούν καθιστώντας τους πνεύμονες λιγότερο αποτελεσματικούς στην αναπνοή. Παρά το γεγονός ότι το παιδί δεν μπορεί να παραπονιέται για δύσπνοια, όμως προβλήματα που δείχνουν κακή αναπνευστική λειτουργία, περιλαμβάνουν πονοκεφάλους, ψυχική νωθρότητα, δυσκολία συγκέντρωσης ή διαμένουν ξύπνιοι, και έχουν εφιάλτες.

Αποδυναμωμένη αναπνευστικοί μυς καθιστούν δύσκολο το βήχα, οδηγώντας σε αυξημένο κίνδυνο σοβαρής αναπνευστικής λοίμωξης. Ένα απλό κρυολόγημα μπορεί γρήγορα να εξελιχθεί σε πνευμονία. Είναι σημαντικό το εμβόλιο κατά της γρίπης, και πνευμονιόκοκκου, όταν υπάρχουν λοιμώξεις, χρειάζεται άμεση θεραπεία.

Περίπου το ένα τρίτο των αγοριών με DMD έχουν κάποιο βαθμό μαθησιακής δυσκολίας, αν και λίγοι έχουν βαριά νοητική υστέρηση. Οι γιατροί πιστεύουν ότι ανωμαλίες της δυστροφίνης στον εγκέφαλο μπορεί να έχει ανεπαίσθητες επιδράσεις στη γνωστική λειτουργία και τη συμπεριφορά. Μαθησιακά προβλήματα στην DMD συμβαίνουν σε τρεις γενικούς τομείς: εστίαση της προσοχής, λεκτική μάθηση και μνήμη, και συναισθηματική αλληλεπίδραση.

Παιδιά ύποπτα ότι έχουν μια μαθησιακή δυσκολία μπορεί να αξιολογηθούν από ένα αναπτυξιακό ή παιδιατρικό νευροψυχολόγο με ειδικό τμήμα εκπαίδευσης στο σχολικό σύστημα ή με μια παραπομπή ιατρού.

Αν μια μαθησιακή δυσκολία διαγνωστεί, εκπαιδευτικές και ψυχολογικές παρεμβάσεις μπορούν να αρχίσουν αμέσως. Ο ειδικός μπορεί να συνταγογραφήσει ασκήσεις και τεχνικές που μπορούν να βοηθήσουν τη βελτίωση αυτών των ελλείψεων, και το σχολείο μπορεί επίσης να παρέχει ειδική βοήθεια για τη μάθηση.