Becker Muscular Dystrophy (BMD)

Μυϊκή Δυστροφία  Becker (BMD)

Τι είναι η μυϊκή δυστροφία Becker?

Η μυϊκή δυστροφία Becker (BMD) είναι μια από τα εννέα είδη των μυϊκων δυστροφίων, μια ομάδα γενετικών, εκφυλιστικών νόσων που επηρεάζουν πρωτίστως τους γραμμωτους μυς. Πήρε το όνομά του απο τον γερμανο γιατρό Peter Emil Becker, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά αυτή την παραλλαγή της μυϊκής δυστροφίας Duchenne (DMD) στη δεκαετία του 1950. Η BMD είναι παρόμοια με την μυϊκή δυστροφία Duchenne, αλλά επιτρέπει στους μυς να λειτουργούν καλύτερα από ό, τι σε DMD. Ο καρδιακός μυς, ωστόσο, μπορεί να επηρεαστεί παρόμοια οπως με την DMD.

Ποια είναι τα συμπτώματα της BMD?

Η έναρξη της BMD είναι συνήθως στα τέλη της παιδικής ή εφηβικής ηλικίας, και η πορεία είναι πιο αργή και λιγότερο προβλέψιμη από εκείνη της DMD. Γενικευμένη αδυναμία πλήττει πρώτα τους μυς των γοφών, πυελική περιοχή, τους μηρούς και τους ώμους. Η γάμπες συχνά διευρυνοντε. Δεν μπορεί να υπάρξει σημαντική συμμετοχή της καρδιάς. Για περισσότερα, δείτε Σημάδια και Συμπτώματα.

Τι προκαλεί την BMD?

Μέχρι τη δεκαετία του 1980, λίγα ήταν γνωστά για την αιτία οποιουδήποτε είδους μυϊκής δυστροφίας. Το 1986, ερευνητές εντόπισαν το γονίδιο που, όταν ελαττωματικό – ένα πρόβλημα που είναι γνωστό ως μετάλλαξη – προκαλεί μυϊκή δυστροφία Duchenne και BMD. Το 1987, η πρωτεΐνη που συνδέεται με αυτό το γονίδιο εντοπίστηκε και ονομάστηκε δυστροφίνη.

Τα γονίδια περιέχουν κώδικες, ή συνταγές, για πρωτεΐνες, οι οποίες είναι σημαντικα βιολογικά συστατικά σε όλες τις μορφές ζωής. Η BMD συμβαίνει όταν η πρωτεΐνη δυστροφίνη που είναι κατασκευασμένη από ένα συγκεκριμένο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ είναι μόνο μερικώς λειτουργική.

Ενώ σε DMD μεταλλάξεις ουσιαστικά δεν παραγη καμία λειτουργική δυστροφίνη, τα άτομα με BMD παραγουν δυστροφίνη που είναι εν μέρει λειτουργική. Κάνουν μια συντομευμένη μορφή της πρωτεΐνης, η οποία προστατεύει τους μύες με Becker από τον εκφυλίσμο ως εντελώς ή ταχύτερα εκείνον με DMD.

Η BMD επηρεάζει κυρίως τα αγόρια και τους άνδρες, οι οποίοι κληρονομούν την ασθένεια μέσω των μητέρων τους. Οι γυναίκες μπορούν να είναι φορείς αλλά συνήθως δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα. Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο γονιδίου μεταλλάξεις προκαλούν δυστροφία Becker. δείτε Αιτίες / Κληρονομικότητα.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής στην BMD?

Οι περισσότεροι άνθρωποι με BMD επιβιώνουν στα μέσα με τέλη ενηλικίωσης. Αν τα καρδιακά προβληματα της νόσου είναι ελάχιστα, ή εάν έχουν ελεγχθεί επαρκώς μέσω της ιατρικής παρεμβασης, μπορεί να αναμένεται μια φυσιολογική ή σχεδόν φυσιολογική διάρκεια ζωής.

Ποια είναι η κατάσταση των ερευνων για την BMD?

Οι ερευνητές χρησημοπιουν διάφορες στρατηγικές στη BMD. Μεταξύ των σημαντικότερων στρατηγικών είναι η αντικατάσταση του γονιδίου, γονιδιακή τροποποίηση, βλαστοκύτταρα, αναστέλλοντας μια πρωτεΐνη που ονομάζεται μυοστατίνη, επέκταση της διανομής και της αύξησης του επιπέδου μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται utrophin, και την αύξηση της ροής του αίματος στους μυς.

Ανθρώπινες δοκιμές βρίσκονται σε εξέλιξη για κάποιες από αυτές τις στρατηγικές.

Προσοχή!

Το παρόν άρθρο αποσκοπεί στην παροχή πληροφοριών. Σε καμμία περίπτωση δεν μπορεί να υποκαταστήσει την Ιατρική φροντίδα που παρέχεται από ειδικούς επιστήμονες και δεν θα πρέπει να χρησιμοποιείται σαν βάση για τη διάγνωση ή θεραπεία.