SIGN IN YOUR ACCOUNT TO HAVE ACCESS TO DIFFERENT FEATURES

CREATE AN ACCOUNT FORGOT YOUR PASSWORD?

FORGOT YOUR DETAILS?

AAH, WAIT, I REMEMBER NOW!

CREATE ACCOUNT

ALREADY HAVE AN ACCOUNT?

Awareness DMD

Awareness DMD

Ο ‘’ ΠΣΕΜΔ D/B ‘’ είναι ένα μη κερδοσκοπικό Σωματείο Ασθενών με το Νόσημα Μυϊκής Δυστροφίας Duchenne/Becker το οποίο ιδρύθηκε στις 24 Οκτωβρίου 2014 (Αριθμός Μητρώου 30496).

T: 2109631537 M: -
Email: info@awarenessdmd.gr

Πανελλήνιος Σύλλογος Ευαισθητοποίησης Μυϊκής Δυστροφίας Duchenne/Becker
Μαρινού Γερουλάνου 116

Open in Google Maps
  • SIGN UP
  • LOGIN
  • MY CART
    No products in cart.
  • Αρχική
  • Ο Σύλλογος
    • Οργανωτική Δομή
    • Όργανα Διοίκησης – Μέλη
    • Καταστατικό του Συλλόγου
    • Στόχοι AwarenessDMD
    • Αίτηση Εγγραφής
  • Η Νόσος
    • Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
      • Σημάδια & Συμπτώματα
      • Διάγνωση
      • Αιτίες / Κληρονομικότητα
    • Becker Muscular Dystrophy (BMD)
      • Σημάδια & Συμπτώματα
      • Διάγνωση
      • Αιτίες / Κληρονομικότητα
  • Φροντίδα
    • Οδηγός για την οικογένεια
    • Συστάσεις Εμβολιασμού
  • Blog
    • Η Ιστορία μου!
  • Επικοινωνία
  • Δωρεές
  • Home
  • Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
Απρίλιος 21, 2018

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Μυϊκή Δυστροφία  Duchenne (DMD)

Τι είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne?

 

Στα αρχικά στάδια, η Duchenne MD επηρεάζει τους ώμους και τους βραχίονιους μυς και τους μυς των γοφών και των μηρών. Οι αδυναμίες αυτές οδηγούν σε δυσκολία σηκώματος από το πάτωμα, το ανέβασμα σκάλας.

Η Μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή εκφύλιση και αδυναμία. Είναι μία από τις εννέα μορφές μυϊκής δυστροφίας.

Η DMD προκαλείται από την απουσία δυστροφίνης, μίας πρωτεΐνης που βοηθά να διατηρηθούν τα μυϊκά κύτταρα. Η έναρξη των συμπτωμάτων αρχίζει στην πρώιμη παιδική ηλικία, συνήθως μεταξύ των ηλικιών 3 και 5. Η νόσος προσβάλλει κυρίως τα αγόρια, αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να επηρεάσει τα κορίτσια.

 

Ποια είναι τα συμπτώματα της DMD?

Η Μυϊκή αδυναμία μπορεί να αρχίσει ήδη από την ηλικία των 3, πρώτα επηρεάζει τους μυς των γοφών, της πυελικής περιοχής, τους μηρούς και τους ώμους, και αργότερα των σκελετικών, των μυών στα χέρια, τα πόδια και τον κορμό. Επίσης από τα πρώτα χρόνια της εφηβείας, επηρεάζονται η καρδιά και οι αναπνευστικοί μύες. Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τα συμπτώματα της DMD, δείτε Σημάδια και συμπτώματα.

 

Τι προκαλεί την DMD?

H Μυϊκή δυστροφία Duchenne περιγράφηκε για πρώτη φορά από το Γάλλο νευρολόγο Guillaume Benjamin Amand Duchenne στη δεκαετία του 1860, αλλά μέχρι το 1980, λίγα πράγματα ήταν γνωστά για την αιτία οποιουδήποτε είδους μυϊκής δυστροφίας. Το 1986,  ερευνητές προσδιόρισαν ένα συγκεκριμένο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ που, όταν πάσχει (μεταλλαγμένο), οδηγεί σε DMD. Το 1987, η πρωτεΐνη που συνδέεται με αυτό το γονίδιο εντοπίστηκε και ονομάστηκε δυστροφίνη. Η έλλειψη της πρωτεΐνης δυστροφίνης σε μυϊκά κύτταρα τα αναγκάζει να είναι εύθραυστα και καταστρέφονται εύκολα.

Η DMD έχει ένα υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας Χ-φυλοσύνδετο και μεταβιβάζεται από την μητέρα, η οποία αναφέρεται ως φορέας. Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο τις γονιδιακής μεταλλάξεις που προκαλεί την DMD, δείτε Αιτίες / Κληρονομικότητα.

 

Τι είναι οι «φορείς» DMD?

Oι φορείς DMD είναι γυναίκες που έχουν ένα φυσιολογικό γονίδιο δυστροφίνης σε ένα χρωμόσωμα Χ και ένα παθολογικό γονίδιο δυστροφίνης από την άλλη Χ χρωμόσωμα. Οι περισσότεροι φορείς του DMD καθαυτές δεν έχουν σημάδια και συμπτώματα της νόσου, αλλά μια μειοψηφία κάνει. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνεται από ήπια σκελετική μυϊκή αδυναμία ή καρδιακή συμμετοχή σε σοβαρή αδυναμία ή επιδράσεις στην καρδιά και μπορεί να αρχίσει στην παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση. Για περισσότερα, διαβάστε Θηλυκά και DMD στην Αιτίες / Κληρονομικότητα.

 

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής στην DMD?

Μέχρι σχετικά πρόσφατα, τα αγόρια με DMD συνήθως δεν επιβίωναν πολύ πέρα από τα έτη της εφηβείας τους. Χάρη στις προόδους στην καρδιακή και αναπνευστική φροντίδα, το προσδόκιμο ζωής αυξάνεται και πολλοί νέοι ενήλικες με μυϊκή δυστροφία Duchenne, πάνε πανεπιστήμιο, έχουν σταδιοδρομία, μπορούν να παντρευτούν και να κάνουν παιδιά. Επιβίωση στα 30 έτη γίνεται όλο και πιο συχνό, και υπάρχουν περιπτώσεις ανδρών που ζουν στη δεκαετία των ’40 και των ’50. Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με όσους ζουν με μυϊκή δυστροφία Duchenne.

 

Ποια είναι η κατάσταση των ερευνών για την DMD?

οι ερευνητές έχουν αναπτύξει πολλές και συναρπαστικές στρατηγικές πάνω στη DMD, όπως είναι η γονιδιακή θεραπεία, exon skipping, stop codon read-through και επισκευή του γονιδίου. Ανθρώπινες κλινικές δοκιμές βρίσκονται σε εξέλιξη για κάποιες από αυτές τις στρατηγικές.

 

Τι είναι eteplirsen (Exondys 51) και γιατί είναι αυτό το φάρμακο σημαντικό?

Την 19η Σεπτεμβρίου 2016, η FDA των ΗΠΑ χορηγείσαι εσπευσμένη έγκριση για το eteplirsen ως το πρώτο φάρμακο τροποποιητικό της νόσου για DMD.

 

 

Προσοχή!

Το παρόν άρθρο αποσκοπεί στην παροχή πληροφοριών. Σε καμμία περίπτωση δεν μπορεί να υποκαταστήσει την Ιατρική φροντίδα που παρέχεται από ειδικούς επιστήμονες και δεν θα πρέπει να χρησιμοποιείται σαν βάση για τη διάγνωση ή θεραπεία.

Αναζήτηση

awarenessDMD NewsLetter

ΕΓΓΡΑΦΗ ΣΤΟ ΙΣΤΟΛΟΓΙΟ

Άρθρα

  • Eκπομπή «Ertopen-Mind» Κυριακή 11/3/2018

      H Συνέντευξη του πρόεδρου του Πανελληνίο...
  • World Duchenne Awareness Day

      Σήμερα είναι η τέταρτη Παγκόσμια Ημέρα Ε...
  • ΚΑΛΑ ΧΡΙΣΤΟΥΓΕΝΝΑ

    ...
  • ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ

    ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ Αθήνα, 8/10/2016 Ο Πανελλήνιος Σύλ...
  • EXON-SKIPPING FOR DUCHENNE

    Eteplirsen, our lead clinical candidate, is des...

Archives

  • Μάρτιος 2018
  • Σεπτέμβριος 2017
  • Δεκέμβριος 2016
  • Οκτώβριος 2016
  • Σεπτέμβριος 2016
  • Ιούνιος 2016

Facebook Feed

Facebook Feed

Awareness DMD

  • Σκόπος Awareness DMD
  • Καταστατικό του Συλλόγου
  • Όργανα Διοίκησης – Μέλη

Εκδηλώσεις

<
< 2018 >
April
>
Month
Month
List
Week
Day
MoTuWeThFrSaSu
      1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
30      

Newsletter

Social

Στοιχεία Επικοινωνίας

Awareness DMD
Μαρινού Γερουλάνου 116
Αργυρούπολη 16452
Τ: 2109631537
K:
info@awarenessdmd.gr
www.awarenessdmd.gr
  • GET SOCIAL

© 2016 All rights reserved.

TOP