Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Μυϊκή Δυστροφία  Duchenne (DMD)

Τι είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne?

 

Η Μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή εκφύλιση και αδυναμία. Είναι μία από τις εννέα μορφές μυϊκής δυστροφίας.

Η DMD προκαλείται από την απουσία δυστροφίνης, μίας πρωτεΐνης που βοηθά να διατηρηθούν τα μυϊκά κύτταρα. Η έναρξη των συμπτωμάτων αρχίζει στην πρώιμη παιδική ηλικία, συνήθως μεταξύ των ηλικιών 3 και 5. Η νόσος προσβάλλει κυρίως τα αγόρια, αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να επηρεάσει τα κορίτσια.

 

Ποια είναι τα συμπτώματα της DMD?

Η Μυϊκή αδυναμία μπορεί να αρχίσει ήδη από την ηλικία των 3, πρώτα επηρεάζει τους μυς των γοφών, της πυελικής περιοχής, τους μηρούς και τους ώμους, και αργότερα των σκελετικών, των μυών στα χέρια, τα πόδια και τον κορμό. Επίσης από τα πρώτα χρόνια της εφηβείας, επηρεάζονται η καρδιά και οι αναπνευστικοί μύες. Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τα συμπτώματα της DMD, δείτε Σημάδια και συμπτώματα.

 

Τι προκαλεί την DMD?

H Μυϊκή δυστροφία Duchenne περιγράφηκε για πρώτη φορά από το Γάλλο νευρολόγο Guillaume Benjamin Amand Duchenne στη δεκαετία του 1860, αλλά μέχρι το 1980, λίγα πράγματα ήταν γνωστά για την αιτία οποιουδήποτε είδους μυϊκής δυστροφίας. Το 1986,  ερευνητές προσδιόρισαν ένα συγκεκριμένο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ που, όταν πάσχει (μεταλλαγμένο), οδηγεί σε DMD. Το 1987, η πρωτεΐνη που συνδέεται με αυτό το γονίδιο εντοπίστηκε και ονομάστηκε δυστροφίνη. Η έλλειψη της πρωτεΐνης δυστροφίνης σε μυϊκά κύτταρα τα αναγκάζει να είναι εύθραυστα και καταστρέφονται εύκολα.

Η DMD έχει ένα υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας Χ-φυλοσύνδετο και μεταβιβάζεται από την μητέρα, η οποία αναφέρεται ως φορέας. Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο τις γονιδιακής μεταλλάξεις που προκαλεί την DMD, δείτε Αιτίες / Κληρονομικότητα.

 

Τι είναι οι «φορείς» DMD?

Oι φορείς DMD είναι γυναίκες που έχουν ένα φυσιολογικό γονίδιο δυστροφίνης σε ένα χρωμόσωμα Χ και ένα παθολογικό γονίδιο δυστροφίνης από την άλλη Χ χρωμόσωμα. Οι περισσότεροι φορείς του DMD καθαυτές δεν έχουν σημάδια και συμπτώματα της νόσου, αλλά μια μειοψηφία κάνει. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνεται από ήπια σκελετική μυϊκή αδυναμία ή καρδιακή συμμετοχή σε σοβαρή αδυναμία ή επιδράσεις στην καρδιά και μπορεί να αρχίσει στην παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση. Για περισσότερα, διαβάστε Θηλυκά και DMD στην Αιτίες / Κληρονομικότητα.

 

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής στην DMD?

Μέχρι σχετικά πρόσφατα, τα αγόρια με DMD συνήθως δεν επιβίωναν πολύ πέρα από τα έτη της εφηβείας τους. Χάρη στις προόδους στην καρδιακή και αναπνευστική φροντίδα, το προσδόκιμο ζωής αυξάνεται και πολλοί νέοι ενήλικες με μυϊκή δυστροφία Duchenne, πάνε πανεπιστήμιο, έχουν σταδιοδρομία, μπορούν να παντρευτούν και να κάνουν παιδιά. Επιβίωση στα 30 έτη γίνεται όλο και πιο συχνό, και υπάρχουν περιπτώσεις ανδρών που ζουν στη δεκαετία των ’40 και των ’50. Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με όσους ζουν με μυϊκή δυστροφία Duchenne.

 

Ποια είναι η κατάσταση των ερευνών για την DMD?

οι ερευνητές έχουν αναπτύξει πολλές και συναρπαστικές στρατηγικές πάνω στη DMD, όπως είναι η γονιδιακή θεραπεία, exon skipping, stop codon read-through και επισκευή του γονιδίου. Ανθρώπινες κλινικές δοκιμές βρίσκονται σε εξέλιξη για κάποιες από αυτές τις στρατηγικές.

 

Τι είναι eteplirsen (Exondys 51) και γιατί είναι αυτό το φάρμακο σημαντικό?

Την 19η Σεπτεμβρίου 2016, η FDA των ΗΠΑ χορηγείσαι εσπευσμένη έγκριση για το eteplirsen ως το πρώτο φάρμακο τροποποιητικό της νόσου για DMD.

 

 

Προσοχή!

Το παρόν άρθρο αποσκοπεί στην παροχή πληροφοριών. Σε καμμία περίπτωση δεν μπορεί να υποκαταστήσει την Ιατρική φροντίδα που παρέχεται από ειδικούς επιστήμονες και δεν θα πρέπει να χρησιμοποιείται σαν βάση για τη διάγνωση ή θεραπεία.