SIGN IN YOUR ACCOUNT TO HAVE ACCESS TO DIFFERENT FEATURES

CREATE AN ACCOUNT FORGOT YOUR PASSWORD?

FORGOT YOUR DETAILS?

AAH, WAIT, I REMEMBER NOW!

CREATE ACCOUNT

ALREADY HAVE AN ACCOUNT?

Awareness DMD

Awareness DMD

Ο ‘’ ΠΣΕΜΔ D/B ‘’ είναι ένα μη κερδοσκοπικό Σωματείο Ασθενών με το Νόσημα Μυϊκής Δυστροφίας Duchenne/Becker το οποίο ιδρύθηκε στις 24 Οκτωβρίου 2014 (Αριθμός Μητρώου 30496).

T: 2109631537 M: -
Email: info@awarenessdmd.gr

Πανελλήνιος Σύλλογος Ευαισθητοποίησης Μυϊκής Δυστροφίας Duchenne/Becker
Μαρινού Γερουλάνου 116

Open in Google Maps
  • SIGN UP
  • LOGIN
  • MY CART
    No products in cart.
  • Αρχική
  • Ο Σύλλογος
    • Οργανωτική Δομή
    • Όργανα Διοίκησης – Μέλη
    • Καταστατικό του Συλλόγου
    • Στόχοι AwarenessDMD
    • Αίτηση Εγγραφής
  • Η Νόσος
    • Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
      • Σημάδια & Συμπτώματα
      • Διάγνωση
      • Αιτίες / Κληρονομικότητα
    • Becker Muscular Dystrophy (BMD)
      • Σημάδια & Συμπτώματα
      • Διάγνωση
      • Αιτίες / Κληρονομικότητα
  • Φροντίδα
    • Οδηγός για την οικογένεια
    • Συστάσεις Εμβολιασμού
  • Blog
    • Η Ιστορία μου!
  • Επικοινωνία
  • Δωρεές
  • Home
  • Blog
  • Diagnosis
  • World Duchenne Awareness Day
Απρίλιος 26, 2018

World Duchenne Awareness Day

World Duchenne Awareness Day

by tsakris / Τετάρτη, 06 Σεπτέμβριος 2017 / Published in Diagnosis

 

Σήμερα είναι η τέταρτη Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης της μυικής δυστροφίας Duchenne, στις 7 Σεπτεμβρίου 2017. Η 7η του 9ου. 79. Αυτός είναι ένας σημαντικός αριθμός …Αυτά τα 79 πλαίσια αντιπροσωπεύουν τα 79 εξόνια του γονιδίου DMD. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται δυστροφίνη. παρατηρείτε ότι κάποια εξώνια ενώνονται μαζί σαν παζλ. Κατά γενικό κανόνα, οι μεταλλάξεις που διαταράσσουν αυτό το παζλ θα προκαλέσουν μυϊκή δυστροφία Duchenne. Για παράδειγμα, με διαγραφή του εξονίου 50, τα εξόνια 49 και 51 δεν μπορούν να συνδεθούν μαζί και δεν θα παραχθεί μια λειτουργική πρωτεΐνη δυστροφίνης. Η δυστροφίνη είναι πολύ σημαντική για την κανονική λειτουργία των μυών μας και ουσιαστικά απουσιάζει στους μυς από ασθενείς με μυϊκή δυστροφία Duchenne.

 

Πώς αυτό επηρεάζει τη μυϊκή λειτουργία και τη ζωή αυτών που ζουν με το Duchenne; 

 

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) είναι μια προοδευτική και θανατηφόρα  ασθένεια των μυων που επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά τα αγόρια. Προκαλείται από την έλλειψη δυστροφίνης, μιας πρωτεΐνης που απαιτείται για να συγκρατηθούν οι μύες. Χωρίς δυστροφίνη, όλοι οι σκελετικοί μύες αρχίζουν να εκφυλίζονται προοδευτικά, οδηγώντας σε παράλυση, καρδιακή και πνευμονική ανεπάρκεια και πρόωρο θάνατο – κατά μέσο όρο 25-30 ετη.

Το Duchenne είναι 100% θανατηφωρο. Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία.

Η έλλειψη δυστροφίνης είναι το αποτέλεσμα ενός σφάλματος στο γονίδιο δυστροφίνης, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Δεδομένου ότι τα αγόρια έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα X, το σφάλμα αυτό τους αναγκάζει να έχουν μυϊκή δυστροφία Duchenne. Τα κορίτσια μπορεί να είναι φορείς του γενετικού σφάλματος και σε 1% των περιπτώσεων μπορεί να είναι πάσχοντες.
Το γενετικό σφάλμα μπορεί να κληρονομηθεί από θηλυκό φορέα. Ωστόσο, σε ένα τρίτο των περιπτώσεων προκαλείται από μια εντελώς τυχαία γενετική μετάλλαξη – και ως εκ τούτου μπορεί να συμβεί στον οποιονδήποτε.

Share this:

  • Κλικ για να το μοιραστείτε στο Twitter(Ανοίγει σε νέο παράθυρο)
  • Πατήστε για κοινοποίηση στο Facebook(Ανοίγει σε νέο παράθυρο)
  • Κλικ για να το μοιραστείτε στο Google+(Ανοίγει σε νέο παράθυρο)

Κάνε Like στο:

Like Φόρτωση...

Σχετικά

0
  • Tweet

About tsakris

What you can read next

ΕΝΑ ΜΕΤΑΛΛΙΟ, ΓΙΑ ΤΟΥΣ ΓΟΝΕΙΣ ΜΟΥ
ΚΑΛΑ ΧΡΙΣΤΟΥΓΕΝΝΑ
Ο οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ, ο FDA ενέκρινε σήμερα το πρώτο φάρμακο για μυϊκή δυστροφία Duchenne

Αφήστε μια απάντηση Ακύρωση απάντησης

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *

Αναζήτηση

awarenessDMD NewsLetter

ΕΓΓΡΑΦΗ ΣΤΟ ΙΣΤΟΛΟΓΙΟ

Άρθρα

  • Eκπομπή «Ertopen-Mind» Κυριακή 11/3/2018

      H Συνέντευξη του πρόεδρου του Πανελληνίο...
  • ΚΑΛΑ ΧΡΙΣΤΟΥΓΕΝΝΑ

    Σχετικά 0...
  • ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ

    ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ Αθήνα, 8/10/2016 Ο Πανελλήνιος Σύλ...
  • EXON-SKIPPING FOR DUCHENNE

    Eteplirsen, our lead clinical candidate, is des...
  • Ο οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ, ο FDA ενέκρινε σήμερα το πρώτο φάρμακο για μυϊκή δυστροφία Duchenne

    Ο οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ, FDA...

Archives

  • Μάρτιος 2018
  • Σεπτέμβριος 2017
  • Δεκέμβριος 2016
  • Οκτώβριος 2016
  • Σεπτέμβριος 2016
  • Ιούνιος 2016

Facebook Feed

Facebook Feed

Awareness DMD

  • Σκόπος Awareness DMD
  • Καταστατικό του Συλλόγου
  • Όργανα Διοίκησης – Μέλη

Εκδηλώσεις

<
< 2018 >
March
>
List
Month
List
Week
Day
  • No Events

Newsletter

Social

Στοιχεία Επικοινωνίας

Awareness DMD
Μαρινού Γερουλάνου 116
Αργυρούπολη 16452
Τ: 2109631537
K:
info@awarenessdmd.gr
www.awarenessdmd.gr
  • GET SOCIAL

© 2016 All rights reserved.

TOP
Αρέσει σε %d bloggers: