World Duchenne Awareness Day
Σήμερα είναι η τέταρτη Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης της μυικής δυστροφίας Duchenne, στις 7 Σεπτεμβρίου 2017. Η 7η του 9ου. 79. Αυτός είναι ένας σημαντικός αριθμός …Αυτά τα 79 πλαίσια αντιπροσωπεύουν τα 79 εξόνια του γονιδίου DMD. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται δυστροφίνη. παρατηρείτε ότι κάποια εξώνια ενώνονται μαζί σαν παζλ. Κατά γενικό κανόνα, οι μεταλλάξεις που διαταράσσουν αυτό το παζλ θα προκαλέσουν μυϊκή δυστροφία Duchenne. Για παράδειγμα, με διαγραφή του εξονίου 50, τα εξόνια 49 και 51 δεν μπορούν να συνδεθούν μαζί και δεν θα παραχθεί μια λειτουργική πρωτεΐνη δυστροφίνης. Η δυστροφίνη είναι πολύ σημαντική για την κανονική λειτουργία των μυών μας και ουσιαστικά απουσιάζει στους μυς από ασθενείς με μυϊκή δυστροφία Duchenne.
Πώς αυτό επηρεάζει τη μυϊκή λειτουργία και τη ζωή αυτών που ζουν με το Duchenne;
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) είναι μια προοδευτική και θανατηφόρα ασθένεια των μυων που επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά τα αγόρια. Προκαλείται από την έλλειψη δυστροφίνης, μιας πρωτεΐνης που απαιτείται για να συγκρατηθούν οι μύες. Χωρίς δυστροφίνη, όλοι οι σκελετικοί μύες αρχίζουν να εκφυλίζονται προοδευτικά, οδηγώντας σε παράλυση, καρδιακή και πνευμονική ανεπάρκεια και πρόωρο θάνατο – κατά μέσο όρο 25-30 ετη.
Το Duchenne είναι 100% θανατηφωρο. Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία.
Η έλλειψη δυστροφίνης είναι το αποτέλεσμα ενός σφάλματος στο γονίδιο δυστροφίνης, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Δεδομένου ότι τα αγόρια έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα X, το σφάλμα αυτό τους αναγκάζει να έχουν μυϊκή δυστροφία Duchenne. Τα κορίτσια μπορεί να είναι φορείς του γενετικού σφάλματος και σε 1% των περιπτώσεων μπορεί να είναι πάσχοντες.
Το γενετικό σφάλμα μπορεί να κληρονομηθεί από θηλυκό φορέα. Ωστόσο, σε ένα τρίτο των περιπτώσεων προκαλείται από μια εντελώς τυχαία γενετική μετάλλαξη – και ως εκ τούτου μπορεί να συμβεί στον οποιονδήποτε.
